El Hospital de León desarrolla un tratamiento eficaz y pionero para la enfermedad rara infantil de Menkes

El Servicio de Farmacia Hospitalaria del Complejo Asistencial Universitario de León (CAULE) ha liderado un ambicioso proyecto científico-sanitario de alcance internacional y colaborativo, centrado en el desarrollo y la optimización de una formulación magistral inédita para el tratamiento de la enfermedad de Menkes, una patología genética neurodegenerativa, rara y potencialmente mortal que, hasta ahora, carecía de un tratamiento farmacológico eficaz.

La enfermedad de Menkes afecta al metabolismo del cobre, provocando un déficit de este en tejidos clave como el sistema nervioso central. Esta alteración da lugar a un deterioro psicomotor progresivo e irreversible que, en la mayoría de los casos, conduce al fallecimiento de los pacientes durante los primeros años de vida.

A raíz del diagnóstico simultáneo de varios pacientes pediátricos, el equipo del CAULE, liderado por el jefe de Servicio de Farmacia, Juan José Ortiz de Urbina González, contó con la intervención clave del farmacéutico de su equipo Rubén Varela Fernández, doctor en I+D de medicamentos, responsable del diseño galénico, optimización y elaboración de la formulación magistral, desarrollando una solución pionera capaz de transportar el cobre de forma más eficiente a los diferentes órganos afectados ofreciendo, por primera vez, una alternativa terapéutica con impacto clínico real.

Los resultados clínicos son muy esperanzadores. Según el jefe de Servicio de Farmacia del CAULE, «los niños tratados han mostrado mejoras significativas en su desarrollo neuromotor, reducción de complicaciones neurológicas y una mayor interacción social. Algunos han superado ya los tres años, lo que supone un hito frente al curso natural de la enfermedad».

Este avance no ha sido el fruto de un esfuerzo aislado, sino de una colaboración científica muy amplia. El proyecto ha contado con el respaldo técnico y académico del Laboratorio de Investigación Galénica de la Universidad de Santiago de Compostela y del Servicio de Farmacia del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Al desarrollo del proyecto, además del Servicio de Farmacia del CAULE, se ha sumado el de Pediatría -ambos implicados en la atención directa de los pacientes-, así como el CopperLess Committee, un comité internacional de expertos en metabolopatías que ha asesorado científicamente la estrategia terapéutica. Además, el respaldo y la colaboración de la Asociación Internacional de Menkes (Menkes International Association, MIA) han sido fundamentales para canalizar necesidades, facilitar la coordinación global y generar visibilidad internacional.

Tras la publicación de los primeros resultados en revistas biomédicas especializadas de prestigio internacional, como The Journal of Clinical investigation, más de quince países han solicitado acceso a la formulación, generando una red internacional de colaboración sin precedentes en el ámbito de las enfermedades raras.

Como consecuencia de esta innovación la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León acaba de firmar un convenio de colaboración con la Universidad de Santiago de Compostela con el objetivo de impulsar su desarrollo y proyección, además de facilitar el acceso al tratamiento a nivel nacional e internacional.

Esta alianza entre distintas instituciones ha consolidado un modelo de investigación traslacional que conecta el conocimiento básico con la práctica clínica real, demostrando que la ciencia y la sanidad públicas pueden trabajar de la mano para cambiar el curso de enfermedades sin alternativas terapéuticas. Asimismo, posiciona al CAULE como referente en el desarrollo de medicamentos huérfanos, demostrando que la farmacia hospitalaria puede liderar soluciones terapéuticas innovadoras.