Generar conciencia, SOS para las Enfermedades Raras

¿Qué son las enfermedades raras? En teoría son las dolencias que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes, pero la realidad fuera de los números y las cifras es que estas enfemedades afectan a la calidad de vida de pacientes y familiares que ven perjudicada su vida. La mayor necesidad para las enfermedades raras es la investigación y las nuevas vías médicas, la financiación en tiempos de crisis es el mayor problema. En días como ayer, en el que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se pretende concienciar a la sociedad de la necesidad de ‘no olvidar’ y seguir buscando nuevas soluciones para las enfermedades consideradas ‘raras’.

Valencia de Don Juan fue testigo ayer de una de las campañas de sensibilización organizadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) impulsada por la madre de un niño coyantino afectado por una de esas enfermedades raras. Nuria Contreras es la mamá de Slavi, un pequeño que sufre una dolencia de nombre complicado y enrevesado: osteogénesis imperfecta (popularmente conocida como Huesos de Cristal) y ayer fue la 'cara visible' de las Enfermedades Raras en Coyanza, junto a ella 'su gente' (que siempre la apoya) y el Ayuntamiento que la ayuda siempre que lo necesita.

Nuria es una ‘mama coraje’. En Valencia de Don Juan y toda la comarca es conocida la osteogénesis imperfecta –incluso hasta el punto de conocer perfectamente el término- gracias a las intensas campañas de información y sensibilización de la enfermedad de Slavi emprendidas por Nuria. Ayer, el objetivo era a dar conocer que las Enfermedades Raras (ER) son muchas y todas necesitan ayuda y colaboración. “Quiero que se vea que hay muchas Enfermedades Raras. A día de hoy todas necesitan de la ayuda de todos para que se siga investigando y poder seguir adelante en la lucha por los derechos de las personas con Enfermedades Raras” comentaba Nuria. Las mesas informativas, una situada en el centro de salud coyantino y otra en la plaza Mayor (aguantando el intenso frío de ayer), persiguieron llegar a concienciar de la realidad de la existencia de las ER.

Algunos rasgos comunes de las ER

Las Enfermedades Raras son muy diversas y ofrecen variadas características en cuanto a la edad y desarrollo. No obstante, en su mayoría necesitan una atención integral y multidisciplinar, ya que suelen ser crónicas y discapacitantes. Otro de los puntos en común en las ER son el alto grado de dependencia y la carga social, sanitaria y económica que originan. En muchos casos, el desarrollo de las dolencias genera invalidez o algún tipo de discapacidad.

Uno de los mayores problemas de las ER es la dispersión geográfica que complica implementar actuaciones específicas, algo que se complica en el medio rural. Lo mismo ocurre con el desarrollo de nuevas terapias y fármacos, pocas opciones de tratamiento y, en general, poco eficaces.